Slovenčina English
homepageBreeders diaryPregnancy calendar
všetko o RR
štandard
RR magazín
publikácie
inzercia šteniat
výstavy
archív
Vstup do databáz
Vstup do databáz
chovateľstvo
krycí psi
chovné suky
šampióni
www links
osobné stránky
chovatelia
užitočné linky
RR v núdzi
RR Shop
 
 
kontakt
Rhodesian Ridgeback SK 20years
Späť
Juvenilná myoklonická epilepsia (JME) u plemena RR  
Autor: Monika Tušanová| Streda, 13.07.2016 | Téma: Chovateľstvo a genetika (1469 čítané)
 

Čo je to juvenilná myoklonická epilepsia?

Epilepsia je neurologické ochorenie charakterizované opakovanými záchvatmi, ktoré sú vyvolané abnormálnym signálovým „výbojom“ v mozgovej kôre. Jednou z foriem epilepsie je "Juvenilná myoklonická epilepsia" (JME, Janzov syndrom), ktorá sa diagnostikovala aj u psov, konkrétne v populácii plemena Rhodesian Ridgeback.
Prejavuje sa
silnými svalovými kŕčmi alebo tikmi. Tieto záchvaty sa začínajú objavovať v období 1,5 až 18 mesiacov veku psa, a to prevažne vo fáze odpočinku. Intenzita týchto záchvatov je u psov rôzna a reakcia psov na liečbu je často nízka. Väčšina psov reaguje na lieky iba krátko a nedá sa reakcia opätovne dosiahnuť ani navýšením dávky. Treba si ale uvedomiť, že JME iba jeden typ epilepsie. To, že jedinec nemá túto mutáciu neznamená, že nemôže mať iný typ epilepsie.

Dedičnosť

Profesor Hannes Lohi a jeho "Genetics Group" (Univerzita v Helsinkách, Fínsko) v spolupráci s prof. A. Fischer (Univerzita v Mnichove, Nemecko) objavili nový gén pre juvenilnú myoklonickú epilepsiu u plemena rodézsky ridgeback. Všetky doteraz testované postihnuté jedince mali dve mutácie tohto génu. Približne 500 ďalších rodézskych ridgebackov bolo už otestovaných v rámci výskumu na túto mutáciu a ďalšie budú vyhodnotené neskôr. Doteraz nebolo zistené, že by aj iné plemeno okrem rodézskeho ridgebacka nieslo túto génovú mutáciu pre JME.

Štatistika testovaných RR k dnešnému dňu: 538 testovaných, 81 % clear, 15 % carrier, 4 % affected.

Výskum preukázal recesívnu formu dedenia, to znamená, že párením dvoch prenášačov navzájom môže táto choroba u potomstva prepuknúť. Sami pritom sú a ostávajú zdraví. JME sa objavuje v mnohých rôznych chovných líniách. Je teda pravdepodobné, že táto mutácia je už v chove nášho plemena veľmi dlhú dobu.

Spôsob dedenia

Výsledkom testu môže byť:

"Clear"- čistý (od rodičov zdedil len zdravé alely)
zdravý jedinec
, dáva iba zdravé potomstvo
"Carrier"- prenášač (zdedil od jedného z rodičov chybnú alelu)
zdravý jedinec
, môže dať postihnuté potomstvo
"Affected"- postihnutý (od oboch rodičov zdedil chybné alely)
chorý jedinec
, môže dať postihnuté potomstvo

Kombinácie párenia a príklady dedenia
rodičovský pár pravdepodobnosť dedenia u potomstva
25% 25% 25% 25% výsledok
X= 100% Clear
X= 50% Clear
50% Carrier
X= 100% Carrier
X= 25% Clear
50% Carrier
25% Affected
X= 50% Carrier
50% Affected
X= 100% Affected

Možnosti testovania

Testovanie na juvenilnú myoklonickú epilepsiu u plemena RR v rámci výskumného projektu vo Fínsku je ukončené. Momentálne sa prijímajú iba vzorky postihnutých psov. Ďalšie testovanie ostatnej populácie bude možné pravdepodobne až v roku 2017 prostredníctvom komerčných laboratórií.

Zoznam testovaných ridgebacov

Na webových stránkach fínskeho chovateľského klubu je ku koncu článku o myoklonickej epilepsii umiestnený pod názvom ***Tulokset/results*** priebežne aktualizovaný zoznam výsledkov testovaných ridgebackov. Zverejnenie je dobrovoľné, ak ste sa zúčastnili tohto projektu a prajete si svoj výsledok testu zverejniť, zašlite ho na: geenitesti@ridgeback.fi

Potešiteľné správy sú, že slovenskí RR, ktorí sa do tohto projektu v rámci klubového dňa RRSK v Piatrovej zapojili, majú výsledok testovania "non carrier", čo znamená, že nemôžu mať postihnuté potomstvo. Avšak chovatelia, ktorí aktuálne sledujú túto problematiku už vedia, že niektoré aj naše odchovy môžu niesť tento rizikový gén pre epilepsiu.

Veľká úcta a vďaka patrí Nine Lindqvist, ktorá iniciovala tento projekt. Vykonala nemalú prácu pre osvetu a informovanosť medzi chovateľmi. Rovnaké poďakovanie patrí všetkým poctivým chovateľom aj majiteľom krycích psov, ktorí otvorene zdieľajú nie len radostnú, ale aj tú menej príjemnú stránku chovateľstva. Pretože iba úprimnosťou a otvorenosťou prispejeme k zdravšiemu chovu ridgebackov.

Chovateľská stratégia

Pes "Affected" je chorý, postihnutý ochorením. Nemal by byť v chove použitý, pretože výrazne rozšíri rady psov prenášačov, alebo aj horšie, psov postihnutých ochorením.

Nosič "Carrier" by sa mal páriť iba s jedincami bez mutácie, aby nemohli vzniknúť potomkovia postihnutí ochorením. Jedinci "carrier" sú v podstate úplne zdravé psy a nikdy sa u nich nemôže prejaviť táto choroba. Pri súčasných poznatkoch a možnosti testovania sa neodporúča týchto nositeľov "Carrier" vylúčiť z chovu. Existencia prenášačov v zdravej populácii zvyšuje variabilitu celkového genopoolu. Vylúčením prenášačov by sa výrazne obmedzil genofond, čo by zákonite viedlo k ďalším, pravdepodobne ešte väčším chovateľským a zdravotným problémom.

Viac informácií

Pre ďalšie informácie a pomoc je možné kontaktovať priamo doktoranda Riga Sarviaho riika.sarviaho@helsinki.fi alebo profesora Hannes Lohi hannes.lohi@helsinki.fi



   Množstvo aktuálnych informácií, videí a osobných skúseností
ridgebackárov
   s touto nepríjemnou chorobou nájdete na facebooku, kde bola vytvorená skupina
   venujúca sa tento problematike.



Spracovala © Monika Tušanová, júl 2016
Aktualizované o zoznam testovaných august 2016
zdroj: www.koirangeenit.fi, http://ridgeback.fi/

 

Copyright ©www.rr.sk . Obsah stránok podlieha autorským právam.
Kopírovanie akejkoľvek jej časti len so súhlasom autora a majiteľa stránok.
Všetky práva vyhradené!

                     © 2005 © 2017 www.rr.sk
Rhodesian Ridgeback klub Slovakia
Heslo: 
Číslo:   
napísali o nás
záujem o členstvo
kontakt
plánované akcie
klubové dni
klubové súťaže
povahové testy
Návštevy
Online:25
štatistiky
RR-shop