Čo je to juvenilná myoklonická epilepsia?
Epilepsia je neurologické ochorenie charakterizované opakovanými záchvatmi,
ktoré sú vyvolané abnormálnym signálovým „výbojom“ v mozgovej kôre. Jednou z foriem
epilepsie je "Juvenilná myoklonická epilepsia" (JME, Janzov syndrom), ktorá sa diagnostikovala aj u psov, konkrétne v populácii plemena Rhodesian Ridgeback.
Prejavuje sa silnými svalovými kŕčmi alebo tikmi. Tieto záchvaty sa začínajú objavovať v období 1,5 až 18 mesiacov veku psa, a to prevažne vo fáze odpočinku. Intenzita týchto záchvatov je u psov rôzna a reakcia psov na liečbu je často nízka. Väčšina psov reaguje na lieky iba krátko a nedá sa reakcia opätovne dosiahnuť ani navýšením dávky. Treba si ale uvedomiť, že JME iba jeden typ epilepsie. To, že jedinec nemá túto mutáciu neznamená, že nemôže mať iný typ epilepsie.
Dedičnosť
Profesor Hannes Lohi a jeho "Genetics Group" (Univerzita v Helsinkách, Fínsko) v spolupráci s prof. A. Fischer (Univerzita v Mnichove, Nemecko) objavili nový gén pre juvenilnú myoklonickú epilepsiu u plemena rodézsky ridgeback. Všetky doteraz testované postihnuté jedince mali dve mutácie tohto génu. Približne 500 ďalších rodézskych ridgebackov bolo už otestovaných v rámci výskumu na túto mutáciu a ďalšie budú vyhodnotené neskôr. Doteraz nebolo zistené, že by aj iné plemeno okrem rodézskeho ridgebacka nieslo túto génovú mutáciu pre JME.
Štatistika testovaných RR k dnešnému dňu: 538 testovaných, 81 % clear, 15 % carrier, 4 % affected.
Výskum preukázal recesívnu formu
dedenia, to znamená, že párením dvoch prenášačov navzájom môže táto choroba u
potomstva prepuknúť. Sami pritom sú a ostávajú zdraví. JME sa objavuje v mnohých rôznych chovných líniách. Je teda pravdepodobné, že táto mutácia je už v chove nášho plemena veľmi dlhú dobu.
Spôsob dedenia
Výsledkom testu môže byť:
| |
 |
"Clear"- čistý (od rodičov zdedil len
zdravé alely)
zdravý jedinec, dáva iba zdravé potomstvo |
| |
 |
"Carrier"- prenášač (zdedil od jedného z
rodičov chybnú alelu)
zdravý jedinec, môže dať postihnuté potomstvo |
| |
 |
"Affected"- postihnutý (od oboch rodičov
zdedil chybné alely)
chorý jedinec, môže dať postihnuté potomstvo
|
| |
|
|
|
Kombinácie párenia a príklady
dedenia |
| rodičovský pár |
pravdepodobnosť dedenia u potomstva |
| |
25% |
25% |
25% |
25% |
výsledok |
|
X= |
|
|
|
|
100% Clear |
|
X= |
|
|
|
|
50% Clear
50% Carrier |
|
X= |
|
|
|
|
100% Carrier |
|
X= |
|
|
|
|
25% Clear
50% Carrier
25% Affected |
|
X= |
|
|
|
|
50% Carrier
50% Affected |
|
X= |
|
|
|
|
100% Affected |
| |
|
|
|
|
|
Možnosti testovania
Testovanie na juvenilnú myoklonickú epilepsiu u plemena RR v rámci výskumného projektu vo Fínsku je ukončené. Momentálne sa prijímajú iba vzorky postihnutých psov. Ďalšie testovanie ostatnej populácie bude možné pravdepodobne až v roku 2017 prostredníctvom
komerčných laboratórií.
Zoznam testovaných ridgebacov
Na
webových stránkach fínskeho chovateľského klubu je ku koncu
článku o myoklonickej epilepsii umiestnený pod názvom ***Tulokset/results***
priebežne aktualizovaný zoznam výsledkov testovaných ridgebackov. Zverejnenie je dobrovoľné, ak
ste sa zúčastnili tohto projektu a prajete si svoj výsledok testu zverejniť, zašlite ho na:
geenitesti@ridgeback.fi
Potešiteľné správy sú, že slovenskí RR, ktorí sa
do tohto projektu v rámci klubového dňa RRSK v Piatrovej zapojili, majú výsledok testovania
"non carrier", čo znamená, že nemôžu mať postihnuté potomstvo. Avšak chovatelia,
ktorí aktuálne sledujú túto problematiku už vedia, že niektoré aj naše odchovy
môžu niesť tento rizikový gén pre epilepsiu.
Veľká úcta a vďaka patrí Nine Lindqvist, ktorá iniciovala tento projekt.
Vykonala nemalú prácu pre osvetu a informovanosť medzi chovateľmi.
Rovnaké poďakovanie patrí všetkým poctivým chovateľom aj majiteľom krycích psov,
ktorí otvorene zdieľajú nie len radostnú, ale aj tú menej príjemnú stránku
chovateľstva. Pretože iba úprimnosťou a otvorenosťou prispejeme k zdravšiemu
chovu ridgebackov.
Chovateľská stratégia
Pes "Affected" je chorý, postihnutý ochorením. Nemal by byť v chove
použitý, pretože výrazne rozšíri rady psov prenášačov, alebo aj horšie, psov postihnutých ochorením.
Nosič "Carrier" by sa mal páriť iba s jedincami bez mutácie, aby nemohli
vzniknúť potomkovia postihnutí ochorením. Jedinci "carrier" sú v podstate úplne
zdravé psy a nikdy sa u nich nemôže prejaviť táto choroba. Pri súčasných
poznatkoch a možnosti testovania sa neodporúča týchto nositeľov "Carrier"
vylúčiť z chovu. Existencia prenášačov v zdravej populácii zvyšuje variabilitu
celkového genopoolu. Vylúčením prenášačov by sa výrazne obmedzil genofond, čo by
zákonite viedlo k ďalším, pravdepodobne ešte väčším chovateľským a zdravotným
problémom.
Viac informácií
Pre ďalšie informácie a pomoc je možné kontaktovať priamo doktoranda Riga
Sarviaho
riika.sarviaho@helsinki.fi alebo profesora Hannes Lohi
hannes.lohi@helsinki.fi
Množstvo aktuálnych informácií, videí a osobných skúseností ridgebackárov
s touto
nepríjemnou chorobou nájdete na facebooku, kde bola vytvorená skupina
venujúca sa tento problematike.
Spracovala © Monika
Tušanová, júl 2016
Aktualizované o zoznam testovaných august 2016
zdroj:
www.koirangeenit.fi,
http://ridgeback.fi/
